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戈谢病是什么病能治愈吗
补充说明：戈谢病是什么病能治愈吗
a******W 2021-07-15 22:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性溶酶体贮积症，主要累及多个器官系统，以骨骼、肝脾肿大为主要特征，可通过血常规、骨髓涂片、CT检查等进行诊断。
戈谢病是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，使得葡糖脑苷脂不能被分解而积累在细胞内，形成一种称为“戈谢包涵体”的物质。这些包涵体在不同组织中的沉积会导致不同的临床表现，如贫血、乏力、脾脏肿大等。通过上述检查可以发现血液中异常细胞计数增加以及肝脏和脾脏肿大的迹象，进而确诊戈谢病。
此外，戈谢病还可能影响神经系统，出现头痛、共济失调等症状。
针对戈谢病的治疗需要个体化方案制定，在专业医生指导下进行。患者应避免高脂肪食物摄入，保持良好的营养状态，并定期监测病情变化。
2024-01-26 11:52
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
