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脂质沉积症会遗传吗
补充说明：脂质沉积症会遗传吗
2021-07-14 22:14
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樊琳琳 副主任医师 济宁市第一人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病急慢性并发症、甲亢、甲减、矮小症、性早熟、多囊卵巢综合征、肥胖症、继发性高血压、电解质紊乱、垂体-肾上腺等疾病
提问
脂质沉积症具有遗传性，家族史者需注意风险。
该疾病是由于遗传基因突变导致脂质代谢异常，使得脂质在身体内异常沉积。在有家族史的情况下，个体更容易携带相关的突变基因，从而增加患病风险。因此，对于有家族史的人群，应提高警惕，定期进行体检，及时发现并治疗脂质沉积症。
2021-11-10 09:02
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脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括戈谢病、尼曼–皮克病、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。
症状起因：本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。
常见检查： 脑电图 血小板计数 尿17-羟-皮质类固醇 颅脑CT
就诊科室：内科
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