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先天性肾上腺皮质增生症是什么原因引起的
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症是什么原因引起的
a******W 2021-07-15 22:14
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 醛固酮 皮质醇 肾上腺
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、17α-羟化酶缺乏、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏、5α-还原酶缺乏等基因突变导致的肾上腺皮质激素合成障碍所致，需要遵医嘱使用相应药物进行治疗。
1.21-羟化酶缺乏
21-羟化酶是合成醛固酮和皮质醇的关键酶之一，其缺乏导致皮质醇合成不足，刺激ACTH分泌增加。ACTH持续升高刺激肾上腺皮质细胞增生，形成结节。患者可在医生指导下使用、氟氢可的松等糖皮质激素类药物进行治疗。
2.11β-羟化酶缺乏
11β-羟化酶催化将11-去氧皮质醇转化为皮质醇，其缺乏导致皮质醇前体蓄积并反馈抑制ACTH分泌，引起继发性肾上腺皮质功能减退。此时肾上腺皮质受到ACTH持续刺激而增生。针对11β-羟化酶缺乏的治疗通常包括长期口服补充盐皮质激素，如氢和螺内酯，以弥补皮质醇前体积累造成的醛固酮合成不足。
3.17α-羟化酶缺乏
17α-羟化酶参与雄激素合成，其缺乏导致雄激素合成受阻，肾上腺皮质细胞过度增生以补偿雄激素合成不足。对于17α-羟化酶缺乏，可以遵医嘱使用、丙酸睾酮等药物来改善症状。
4.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏
3β-羟类固醇脱氢酶催化合成皮质醇的关键步骤，其缺乏导致皮质醇合成受阻，肾上腺皮质细胞增生以代偿皮质醇合成不足。3β-羟类固醇脱氢酶缺乏的治疗可能需要通过注射剂给予外源性皮质醇替代疗法，例如氢化可的松注射液。
5.5α-还原酶缺乏
5α-还原酶催化睾酮向双氢睾酮转化，其缺乏导致男性化不完全，肾上腺皮质细胞增生以促进雄激素合成。5α-还原酶缺乏的治疗需考虑个体差异，在医师指导下使用相应药物，如非那雄胺片、度他雄胺软胶囊等。
先天性肾上腺皮质增生症患者应定期监测电解质水平，特别是血钠、钾和钙浓度，以及血压。此外，还应评估患者的生长发育状况，必要时进行内分泌学相关检查，如ACTH激发试验和肾素-血管紧张素-醛固酮系统评估。
2024-01-12 05:43
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
贞芪扶正颗粒
有提高人体免疫功能，保护骨髓和肾上腺皮质功能；用于各种疾病引起的虚损；配合手术、放射线、化学治疗，促进正功能的恢复。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
