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糖原累积病2型是怎么遗传的
补充说明：糖原累积病2型是怎么遗传的
2021-07-15 22:13
糖原累积病2型 II型糖原累积病 麦芽糖 肢体无力 肌肉萎缩
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
II型糖原累积病通常是直接遗传的。II型也称为酸性麦芽糖缺乏症，是一种常染色体隐性遗传，主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，这将导致糖原在体内积累。患者常表现为肢体无力、肌肉萎缩、假性肥大等。随着病情的发展，低血糖的症状会逐渐出现。该病与双方互补血型无关，但与染色体有一定关系。因此，如果父母有这样的基因，下一代将面临风险。建议对患者进行相应的筛查，以防止疾病的发生。
2022-05-07 09:54
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
就诊科室：外科
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