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尿黑酸尿症患者缺乏什么酶

发病时间:不清楚

尿黑酸尿症患者缺乏什么酶

补充说明:尿黑酸尿症患者缺乏什么酶

2021-07-14 22:13

尿黑酸 神经 发育 发育迟缓 痴呆 酪氨酸 苯丙氨酸

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精选回答(1)

牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲

擅长:血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风

提问

尿黑酸尿症患者缺乏尿黑酸氧化酶。它会导致尿黑酸进一步氧化失败,大量尿黑酸从尿液中排出,属于代谢紊乱。由于缺乏相关酶,代谢通道被阻断,导致脑神经元髓鞘形成异常。一般来说,它会在出生后几周内影响神经发育,导致神经发育迟缓和痴呆。由于它是一种先天性染色体病变,目前尚无具体的治疗方法。主要是尽量减少酪氨酸和苯丙氨酸的摄入,以减轻症状。同时,还需要结合病情对症支持治疗。

2021-09-16 11:33

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尿黑酸

黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。

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