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尿黑酸尿症患者缺乏什么酶
补充说明:尿黑酸尿症患者缺乏什么酶
2021-07-14 22:13
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尿黑酸尿症患者缺乏尿黑酸氧化酶。它会导致尿黑酸进一步氧化失败,大量尿黑酸从尿液中排出,属于代谢紊乱。由于缺乏相关酶,代谢通道被阻断,导致脑神经元髓鞘形成异常。一般来说,它会在出生后几周内影响神经发育,导致神经发育迟缓和痴呆。由于它是一种先天性染色体病变,目前尚无具体的治疗方法。主要是尽量减少酪氨酸和苯丙氨酸的摄入,以减轻症状。同时,还需要结合病情对症支持治疗。
2021-09-16 11:33
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