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青少年糖尿病是什么基因遗传病
补充说明：青少年糖尿病是什么基因遗传病
a******W 2021-07-15 22:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
青少年糖尿病是由多种基因突变引起的遗传疾病，其发病与特定基因相关。
青少年糖尿病是一种由多种基因突变引起的遗传疾病，涉及胰岛β细胞功能、自身免疫反应调节等多个方面。这些基因异常导致胰岛素分泌减少或机体对胰岛素敏感性降低，从而引发高血糖。该疾病的典型症状包括多尿、口渴、体重下降等，严重者还可能出现昏迷、酮症酸中毒等症状。
针对青少年糖尿病的诊断通常需要空腹血糖检测、糖化血红蛋白水平测定以及口服葡萄糖耐量试验等实验室检查。治疗措施主要包括饮食控制、运动疗法和药物治疗。患者应在医生指导下制定个性化饮食计划，增加膳食纤维摄入并避免高糖食物；定期进行适量有氧运动有助于改善胰岛素敏感性。
青少年糖尿病患者应关注血糖监测，保持均衡饮食，并定期接受专业医疗指导以预防并发症的发生。
2024-02-16 04:11
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正常健康人24h尿量约1500~2000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿
症状起因：一、病因分类1.内分泌与代谢疾病(1)尿崩症：因下丘脑-神经垂体功能减退，抗利尿激素分泌减少，引起肾小管再吸收功能下降而引起多尿。(2)糖尿病：因血糖过高尿中有大量糖排出，可引起溶质性利尿;由于血糖升高机体为了代谢增加饮水量，以便稀释血液也是引起多尿的原因。(3)钾缺乏：在原发性醛固酮增多症时由于丘脑-神经垂体功能减退，抗利尿激素分泌过少，患者表现狂渴多饮(每日饮水量在4升以上)。多尿失水，随着尿量增加，尿中丢失钾增加而引起顽固性低钾血症。尿量增加尿相对密度低于1。006以下。继发于各种原因长期的低血钾，可引起肾小管空泡变性甚至肾小管坏死，称失钾性肾炎，肾小管重吸收钾障碍，大量钾从尿中丢失，患者表现烦渴多尿，实验室检查除低血钾外肾小管功能受损是其特点。(4)高钙血症：在甲状旁腺功能亢进症时或多发性骨髓瘤时，血钙升高损害肾小管，使其再吸收功能下降表现多尿;亦易形成泌尿系统结石，使肾小管功能进一步受损加重病情。2.肾脏疾病引起的多尿见于慢性肾衰竭的早期，此时以夜尿量增加为其特点。急性肾衰竭的多尿期或非少尿型的急性肾衰竭都可表现多尿，是肾小管浓缩功能障碍的表现。名型肾小管性酸中毒一般都存在多尿。Ⅰ型肾小管酸中毒亦称远端型肾小管酸中毒，是由于远端肾小管泌氢泌氨功能障碍，表现顽固的代谢性酸中毒，碱性尿，尿的pH值一般在6以上，高氯血症，低血钾、低血钢、低钙血症。Ⅱ型肾小管酸中毒，是由于近端肾小管目吸收碳酸氢钛障碍而表现代谢性酸中毒。由于近端肾小管不能完全回吸收糖，因而尿糖排泄增加呈肾性糖尿是其特点。Ⅲ型肾小管性酸中毒是近端远端肾小管同时受损，其临床特点具备Ⅰ型Ⅱ型两者特点。Ⅳ型肾小管性酸中毒是由于缺乏醛固酮或远端肾小管对醛固酮不敏感、反应低下引起多尿，代谢性酸中毒，高血钾是其特点。各型肾小管酸中毒的共性是：烦渴多尿，代谢性酸中毒，碱性尿，尿的pH值在6以上，Ⅱ型Ⅲ型可出现肾性糖尿Ⅳ型表现高血钾。3.溶质性多尿因治疗原因须用甘露醇，山梨醇，高血糖可表现多尿，若同时应用利尿药物则多尿更显著。4.其他大量饮水、饮茶、进食过咸或过量食糖亦可多尿。二、机理正常情况下肾小球的滤过液24h可达170L，其中99%以上的水分被肾小管重吸收，若肾小球功能正常或相对正常而肾小管功能受损，再吸收功能下降，可导至多尿;若肾小球功能亢进滤过率增加，尽管肾小管功能正常，超过了肾小管工作负荷是引起多尿的另一个原因;第三个原因是内分泌激素缺乏，最常见的是抗利尿激素缺乏或肾小管对抗利尿激素不敏感。
常见检查： 血清肿瘤基因P53抗体 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 血清免疫球蛋白A 一般摄片检查 肾脏B超 肾脏CT
就诊科室：泌尿、外科、肾
甘精胰岛素注射液
需用胰岛素治疗的成人 1 型和2 型糖尿病，青少年和年龄在 6 岁及以上儿童的1 型糖尿病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
瑞格列奈片
用于饮食控制及运动锻炼不能有效控制高血糖的2型糖尿病（非胰岛素依赖性）患者。瑞格列奈片可与二甲双胍合同。与各自单独使用相比，二者合用对控制血糖有协同作用。
沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
