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半乳糖血症是什么病
补充说明：半乳糖血症是什么病
2021-07-14 22:12
半乳糖血症 先天性代谢缺陷 常染色体隐性遗传病 缺陷 糖尿病
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精选回答(1)
邸志勇 主任医师 黑龙江省医院 三甲
擅长：对临床常见病多发病有一定的诊疗经验，擅长消化内科，胃肠外科等常见病的诊断治疗。
提问
半乳糖血症是一种先天性代谢缺陷病。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于体内半乳糖代谢中的酶缺陷所致，是一种常见的糖尿病类型，主要是由于体内缺乏半乳糖代谢所需的转化酶，导致半乳糖堆积在体内，导致血液中的半乳糖增高，从而引起的疾病。患者可能会出现呕吐、腹泻、体温上升等症状，还可能会伴随着头晕、头痛等症状。
患者可以在医生的指导下使用维生素B6片、维生素B12片等药物辅助改善，如果出现了头晕、头痛等症状，可以遵医嘱服用布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚片等药物进行治疗。在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，不要熬夜，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等。
2021-12-28 09:39
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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