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抗胰蛋白酶缺乏症是什么病
补充说明：抗胰蛋白酶缺乏症是什么病
a******W 2021-07-15 22:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于体内抗胰蛋白酶缺乏，导致蛋白质消化吸收障碍引起的疾病。
抗胰蛋白酶缺乏症的病因主要是由于基因突变，导致体内抗胰蛋白酶缺乏，使蛋白质消化吸收发生障碍，从而引起一系列的临床症状。临床表现主要为新生儿期后出现的反复肺部感染、慢性腹泻、肝脾肿大等，部分患者还可能会出现发育不良、营养不良、骨质疏松等情况。抗胰蛋白酶缺乏症目前尚无特效疗法，主要是针对症状进行治疗，出现肺部感染的患者可以在医生指导下使用阿莫西林、头孢克肟等药物进行抗感染治疗。出现腹泻的患者可以遵医嘱使用蒙脱石散、洛哌丁胺等药物进行治疗。出现肝脾肿大的患者可以遵医嘱使用布洛芬、塞来昔布等药物进行治疗。
此外，患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。同时患者还要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，有利于身体健康。
2021-07-16 02:17
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自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。
