首页> 内科> 消化内科> 肝卟啉病> 肝卟啉病是什么病

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

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肝卟啉病是一种常染色体显性遗传病,是由于缺乏相关酶导致肝脏卟啉代谢紊乱所致。是由肝脏卟啉代谢紊乱引起的,过度工作、精神刺激、饥饿、感染和禁欲是诱因,主要表现为下腹部绞痛和神经精神症状的间歇性发作。其他患者表现为轻度皮肤损伤,如严重腹痛伴便秘、恶心呕吐,类似急腹症,但没有固定部位的腹痛、腹部反弹痛和肌肉紧张。

2022-02-22 16:30

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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