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半乳糖血症能治愈吗
补充说明：半乳糖血症能治愈吗
2021-07-14 22:13
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王宝进 主治医师 大连大学附属新华医院 三甲
擅长：常见慢病（高血压，高血糖，高血脂，高尿酸），消化等常见病的诊治
提问
半乳糖血症一般不能治愈。半乳糖血症是染色体隐性遗传的先天性代谢疾病，这种疾病诊断之后治疗上没有根治办法，只是能够对症治疗。儿童预后的好坏取决于早期诊断和早期治疗的能力，如果不能正确地给予诊断和治疗，大多在新生儿期就会死亡，即使能幸免存活下来的孩子，大多以后遗留智力发育障碍。如及早诊断，一般情况下发育并无异常，但成年后多数会出现学习障碍、行为异常等问题。
2021-09-13 16:36
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
