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糖原累积症2型婴儿真实症状
补充说明：糖原累积症2型婴儿真实症状
a******W 2021-07-15 22:14
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症2型婴儿的典型症状包括低血糖、肝脏肿大、肌无力、生长迟缓和脂肪代谢障碍。由于这些症状可能危及生命，如果怀疑孩子患有此疾病，应立即就医进行确诊和治疗。
1.低血糖
糖原累积症2型是由于体内缺乏特定酶类导致葡萄糖无法被有效利用和储存而引起的。这使得体内的葡萄糖水平不稳定，容易出现低血糖。低血糖通常发生在全天任何时间，且可能因饮食不当、运动过度等原因诱发。
2.肝脏肿大
糖原累积症2型患者肝内存在大量未被分解的糖原沉积，这些糖原会刺激肝脏细胞增生，进而导致肝脏体积增大。肝脏肿大的表现可能包括腹部不适、腹水等。
3.肌无力
肌无力是由神经-肌肉接头处传递功能障碍所致的一种遗传性肌肉疾病，可表现为不同程度的肌肉无力和萎缩。肌无力的症状可以出现在全身各个部位，但以四肢近端为主。
4.生长迟缓
生长激素的合成和分泌减少，影响了机体的生长发育过程，从而导致生长迟缓。生长迟缓主要表现在身高增长缓慢，也可能伴随体重增加不明显。
5.脂肪代谢障碍
脂肪代谢异常是指脂肪在体内的吸收、运输、分解和利用过程中发生障碍，导致脂肪堆积过多，引发一系列健康问题。脂肪代谢障碍可能导致肥胖、高血脂等症状，还可能增加心血管疾病的风险。
针对上述症状，建议进行血液生化检测、基因检测等相关检查。治疗措施主要包括营养支持治疗和药物治疗，如静脉注射葡萄糖溶液、口服碳水化合物食品等。同时，注意监测患儿的血糖水平，避免长时间空腹状态，保证充足休息，以减少低血糖风险。
2024-02-14 00:46
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
