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先天性肾上腺皮质增生是遗传问题吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生是遗传问题吗
a******W 2021-07-15 22:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要由于编码21-羟化酶或11β-羟化酶的基因异常所致。
先天性肾上腺皮质增生是因为相关基因突变导致21-羟化酶或11β-羟化酶功能缺失，这两种酶在肾上腺皮质合成中起关键作用。当这些酶的功能受损时，肾上腺皮质激素合成受阻，引起醛固酮、皮质醇等激素水平下降，刺激垂体前叶分泌ACTH增多，从而促进肾上腺皮质增生。
先天性肾上腺皮质增生还可能与糖皮质激素受体、雄激素受体或3β-羟类固醇脱氢酶的基因突变有关。
先天性肾上腺皮质增生需通过实验室检查如血电解质测定和尿液分析来确诊，并制定个体化治疗方案。患者应定期监测电解质平衡，避免触发因素如感染或应激反应。
2024-03-04 04:20
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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