首页> 内科> 神经内科> 遗传性痉挛性截瘫> 遗传性痉挛性截瘫的症状

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传性痉挛性截瘫表现为痉挛性肌无力、下肢瘫痪、行走障碍,伴随深感觉丧失和尿失禁。由于症状与神经功能相关,建议及时就医以评估和治疗。
1.痉挛性肌无力
遗传性痉挛性截瘫是由基因突变导致神经功能异常,影响脊髓和周围神经的功能,进而引发肌肉收缩和舒张障碍。主要表现为双下肢近端为主的肌力下降,可伴有肌张力增高,严重时可出现站立不稳甚至跌倒的情况。
2.下肢瘫痪
遗传性痉挛性截瘫患者的脊髓前束受损,可能导致下肢运动神经元失去正常功能,从而引起下肢瘫痪。这种瘫痪通常从下肢远端开始,逐渐向上蔓延至大腿和臀部,患者可能感到麻木、刺痛或烧灼感。
3.行走障碍
由于遗传性痉挛性截瘫会导致脊髓受损,影响到大脑与下肢之间的信号传递,使患者难以控制腿部肌肉,从而出现行走困难的现象。患者可能会感到双腿沉重、僵硬或摇晃不定,在尝试行走时会表现出特殊的“鸭步”姿态。
4.深感觉丧失
遗传性痉挛性截瘫会影响脊髓传导神经冲动的能力,导致来自身体下方的感觉信息无法准确传达到大脑。深感觉包括关节位置觉、振动觉和运动觉,这些感觉由后根进入脊髓的纤维所传导,因此病变时深感觉受累。患者可能描述为脚底下有地毯感,或者在走不平坦的地面时感到不稳定。
5.尿失禁
遗传性痉挛性截瘫伴随的下肢瘫痪和神经损伤可能导致膀胱和肛门括约肌失控,引起尿液不自主流出。这种情况通常发生在夜间睡眠中,因为睡眠时膀胱壁对尿液的敏感度降低,更容易发生尿失禁。
针对遗传性痉挛性截瘫的症状,可以进行神经系统体检、磁共振成像等检查以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、抗痉挛药物如巴氯芬以及营养支持治疗。患者应避免剧烈运动,尤其是可能加重下肢肌肉紧张的活动,同时保持良好的姿势,以减少脊柱负担。

2024-02-08 08:31

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遗传性痉挛性截瘫 (家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫)

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。

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