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马凡氏综合症发病症状
补充说明：马凡氏综合症发病症状
a******W 2021-07-15 22:14
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
马凡氏综合征的发病症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形以及主动脉瘤等。由于该疾病涉及多个器官系统，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.眼内压增高
眼内压增高可能是由于房水流通受阻或分泌过多导致的。马凡氏综合征患者常伴随眼部结缔组织异常，影响房水循环。眼内压增高的症状可能包括眼痛、视力模糊或视野缺损等。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位通常由遗传因素引起的先天性发育不全所致。马凡氏综合征患者的晶状体悬韧带脆弱，容易发生脱落。晶状体半脱位可能导致眼前出现固定阴影或漂浮物，严重时可引起视力下降。
3.高度近视
高度近视多是由于基因突变引起的眼轴长度过度增长所致。马凡氏综合征患者存在结缔组织异常，可能导致眼轴延长。高度近视的症状包括远视模糊、眼球后凸和眼底改变等。
4.心血管畸形
心血管畸形的原因尚未完全明确，但与遗传有关。马凡氏综合征中结缔组织功能减弱，影响心脏结构和功能。心血管畸形的症状包括心悸、呼吸困难以及晕厥等。
5.主动脉瘤
主动脉瘤通常是因为遗传缺陷导致的主动脉壁薄弱。马凡氏综合征患者的大动脉中层弹力纤维减少或消失，使主动脉壁承受压力增加而扩张形成瘤样病变。主动脉瘤的症状可能包括胸部疼痛、呼吸困难或背部压迫感。
针对马凡氏综合征的相关症状，建议进行眼科超声检查、裂隙灯显微镜检查、眼压测量、验光配镜、眼底照相等以评估眼部状况。对于心血管系统的问题，可以考虑进行超声心动图、冠状动脉造影等检查。治疗措施可能包括药物治疗如降眼压药、激光手术或晶状体植入术等。患者应定期监测血压、血糖水平，避免剧烈运动，保持良好的睡眠习惯，确保充足的休息时间，以减轻症状并预防并发症的发生。
2024-02-19 05:45
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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