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先天性肾上腺皮质增生是什么
补充说明：先天性肾上腺皮质增生是什么
a******W 2021-07-15 22:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏导致皮质醇、醛固酮等激素异常，引起一系列临床表现。该病需要及时诊断和治疗以避免慢性肾上腺皮质功能减退等并发症。
先天性肾上腺皮质增生是由于编码肾上腺皮质激素合成关键酶的基因突变所致，这些酶包括21-羟化酶、11β-羟化酶等，导致皮质醇、醛固酮等激素合成受阻。先天性肾上腺皮质增生的症状取决于具体类型，可能包括高血压、低血钠、高血糖、生长迟缓以及生殖系统发育异常等。
确诊通常需进行电解质分析、ACTH刺激试验、尿液香草扁桃酸(VMA)水平检测以及基因检测等。治疗措施主要包括糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松，以及盐皮质激素补充，如氟氢可的松；对于某些特定类型的患者，还需使用雄激素治疗。
先天性肾上腺皮质增生患者应定期监测电解质平衡和血压，遵循医嘱调整饮食结构，保证充足休息，有利于病情管理。
2024-02-23 02:24
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皮质激素升高：肾上腺皮质合成和分泌的一类甾体化合物，主要功能是调节动物体内的水盐代谢和糖代谢。皮质激素又有过多的严重不良反应,皮质激素的不良反应有：类皮质功能亢进，类固醇性糖尿病，肌萎缩和骨质疏松，诱发和加重感染，诱发和加重溃疡，诱发精神症状，并发眼病，致畸胎，不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
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