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遗传代谢病怎么治疗
补充说明：遗传代谢病怎么治疗
2021-07-15 22:12
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石红婷 副主任医师 广州医科大学附属第二医院 三甲
擅长：头晕；头疼；脑血管病疾病
提问
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。遗传代谢病的治疗方法包括饮食调理、药物治疗和运动干预等。
1、饮食调理
饮食调理是遗传代谢病治疗中的重要组成部分，特别是对于一些严重的遗传代谢病，需要通过饮食调理来维持身体的正常功能。在日常生活中，需要注意营养均衡，以确保足够的营养摄入，建议多吃蛋类、奶类、豆类、鱼类、瘦肉等富含蛋白质的食物。
2、药物治疗
遗传代谢病的治疗主要是通过药物治疗来控制疾病的发展，可以在医生的指导下使用苯丙酸诺龙注射液、注射用三磷酸腺苷二钠等药物进行治疗。对于一些严重的遗传代谢病，可能需要通过长期服用药物来维持身体的正常功能。
3、运动干预
运动干预是遗传代谢病治疗中的重要组成部分，可以提高患者的生活自理能力，改善身体功能状态。建议在医生的指导下进行长期的运动治疗，可以选择一些有氧运动，如游泳、慢跑、跳绳等。
此外，遗传代谢病患者还需要在医生的指导下进行定期复查，以便及时了解病情和治疗效果，并根据检查结果调整治疗方案。同时，应保持良好的心态，积极配合治疗，遵医嘱进行用药、治疗等。
2022-04-13 17:26
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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