发病时间:不清楚
黏多糖贮积症2型基因治疗
补充说明:黏多糖贮积症2型基因治疗
2021-07-15 22:12
黏多糖贮积症2型 脆性X综合征 黏多糖贮积症Ⅱ型 性疾病 皮肤
我要咨询
精选回答(1)
黏多糖贮积症2型,一般不可以进行基因治疗。黏多糖贮积症Ⅱ型一般是因为溶酶体酶、艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏所引起的严重致残、致死性疾病。IDS的缺乏导致硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素在结缔组织肝脏、脾和大脑中大量沉积,最终经过尿大量排出。临床表现多样,呈现进行性加重,一般成年前死亡。目前没有有效的治疗,只有对症和支持疗法。
2022-04-13 17:34
举报相关问题
医生回答(1)
这个典型是X连锁的隐性遗传。该致病基因已克隆并定位于Xq28染色体地区。其原因是因为缺少脱氧核糖核酸硫酸酶,造成硫酸皮素和硫酸肝素的新陈代谢紊乱。在脆性X综合征地区四周,有9个外显子。基因分析表明,很多病患存在大缺失、一些其他方式的病毒、小缺失或拔出、临床表型和基本。
2021-07-16 03:51
举报向医生提问
脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因:其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列,(CGG)n在正常人中约为8~50拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到52~200拷贝,同时相邻的CpG岛未被甲基化,称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变),以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中,CGG重复数目达到200~1000拷贝,相邻的CpG岛也被甲基化,称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA,从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症,与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关,正常重复数目为7~35,前突变为130~150,全突变为230~750。
就诊科室:内科
西沙必利片
(1)胃轻瘫综合征,或上消化道不适,但X线、内窥镜检查阴性的症状群,特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉(上腹部灼痛)。(2)胃-食管反流,包括食管炎的治疗及维持治疗。(3)假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。(4)慢性便秘。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等)的局部对症止痛治疗。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
依普黄酮片
1、抑制骨吸收,促进骨形成,双重机制治疗骨质疏松 2、防止脆性骨折发生、促进骨折愈合和功能恢复、缓解患者疼痛 3、围绝经期综合征妇女必备良药,植物雌激素,副作用小