发病时间：不清楚
黏多糖贮积症2型基因治疗
补充说明：黏多糖贮积症2型基因治疗
2021-07-15 22:12
黏多糖贮积症2型 脆性X综合征 黏多糖贮积症Ⅱ型 性疾病 皮肤
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精选回答(1)
杨铁生 主任医师 北京大学人民医院 三甲
擅长：风湿免疫性疾病，包括类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合征，脊柱关节炎，痛风，皮肌炎等。
提问
黏多糖贮积症2型，一般不可以进行基因治疗。黏多糖贮积症Ⅱ型一般是因为溶酶体酶、艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏所引起的严重致残、致死性疾病。IDS的缺乏导致硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素在结缔组织肝脏、脾和大脑中大量沉积，最终经过尿大量排出。临床表现多样，呈现进行性加重，一般成年前死亡。目前没有有效的治疗，只有对症和支持疗法。
2022-04-13 17:34
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医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这个典型是X连锁的隐性遗传。该致病基因已克隆并定位于Xq28染色体地区。其原因是因为缺少脱氧核糖核酸硫酸酶，造成硫酸皮素和硫酸肝素的新陈代谢紊乱。在脆性X综合征地区四周，有9个外显子。基因分析表明，很多病患存在大缺失、一些其他方式的病毒、小缺失或拔出、临床表型和基本。
2021-07-16 03:51
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本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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