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黏多糖贮积症2型可以进行基因治疗吗
补充说明：黏多糖贮积症2型可以进行基因治疗吗
2021-07-15 22:12
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精选回答(1)
杨铁生 主任医师 北京大学人民医院 三甲
擅长：风湿免疫性疾病，包括类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合征，脊柱关节炎，痛风，皮肌炎等。
提问
黏多糖贮积症2型，通常不采用基因治疗。
该病，即黏多糖贮积症Ⅱ型，通常由溶酶体酶、艾杜糖-2-硫酸酯酶的缺乏引起，这是一种导致严重残疾和死亡的疾病。这种酶的缺乏引起硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素在结缔组织、肝脏、脾脏和大脑中的积累，最终通过尿液大量排出。临床表现多变且病情会逐渐加重，多数患者在成年前去世。目前，尚无特效疗法，主要采取对症和支持性治疗。
2022-04-13 17:34
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医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这个典型是X连锁的隐性遗传。该致病基因已克隆并定位于Xq28染色体地区。其原因是因为缺少脱氧核糖核酸硫酸酶，造成硫酸皮素和硫酸肝素的新陈代谢紊乱。在脆性X综合征地区四周，有9个外显子。基因分析表明，很多病患存在大缺失、一些其他方式的病毒、小缺失或拔出、临床表型和基本。
2021-07-16 03:51
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本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
