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粘多糖病1型严重吗
补充说明：粘多糖病1型严重吗
a******W 2021-07-15 22:12
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
粘多糖病1型是一种严重的遗传代谢疾病，主要由基因突变导致的黏多糖代谢异常所致。
粘多糖病1型主要是因为基因突变影响了黏多糖的降解过程，造成黏多糖在体内的积累，进而引发一系列临床症状。该病可累及多个系统，如骨骼、心血管、神经等，导致生长迟缓、面容特殊、肝脾肿大等问题，如果不及时治疗，可能会对患者的健康产生严重影响。
除上述提及的症状外，患者还可能出现呼吸困难、心力衰竭等情况。这些症状通常是因为黏多糖在软骨组织中沉积导致呼吸道狭窄或心脏瓣膜受损引起的。
由于粘多糖病1型的复杂性和严重性，患者应接受专业医生的定期随访和管理，以监测病情进展并采取适当的治疗措施。
2024-03-01 10:12
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
