发病时间：不清楚
黏多糖贮积症怎么发现
补充说明：黏多糖贮积症怎么发现
a******W 2021-07-15 22:12
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、相关检查、酶活性检查、基因检测等方式进行判断。
1、临床症状
黏多糖贮积症是一种溶酶体累积病，主要是由于遗传因素引起的，患者可能会出现面容特殊、关节僵硬、智力低下等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为黏多糖贮积症。
2、相关检查
患者可以及时到医院，通过酶活性检查、尿液检查、X线检查、心电图检查等方式进行判断，如果检查结果显示体内的黏多糖含量偏高，则可以初步判断为黏多糖贮积症。
3、酶活性检查
患者也可以及时到医院，通过黏多糖代谢分析、尿苷二磷酸葡萄糖硫酸酯酶A活力测定等方式进行判断，如果检查结果显示体内的黏多糖代谢酶活性偏低，则可以初步判断为黏多糖贮积症。
4、基因检测
如果患者通过上述检查，并且检查结果显示体内的黏多糖代谢酶基因出现突变的情况，则可以判断为黏多糖贮积症。
5、其他
如果患者出现上述症状，还可以通过肝功能检查、肾功能检查、心脏彩超检查等方式进行检查，如果检查结果显示肝脏、心脏等部位出现增大的情况，则可以初步判断为黏多糖贮积症。
另外，如果患者出现上述症状，建议及时就医，可以在医生指导下使用左旋多巴、甲硫氨酸等药物进行治疗。
2021-07-16 03:53
举报相关问题
向医生提问
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
