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进行性肌营养不良是什么病
补充说明：进行性肌营养不良是什么病
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起，以骨骼肌进行性退化和萎缩为特征的肌肉疾病，表现为不同程度的运动障碍。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变导致的遗传性疾病，影响了肌肉结构蛋白的合成与功能。这些蛋白质如抗肌萎缩蛋白Dystrophin在维持肌细胞结构完整性方面起关键作用，缺失或异常会导致肌肉逐渐失去力量和功能。该疾病的典型症状包括肌无力、萎缩、运动发育迟缓以及伴随年龄增长而加重的运动能力下降。此外，患者可能还会出现面部表情减少、咀嚼困难、呼吸功能不全等其他症状。
针对进行性肌营养不良的常规检查项目包括血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测。其中，基因检测可用于诊断特定类型的进行性肌营养不良。目前，进行性肌营养不良没有特效治疗方法，但可以通过物理疗法、营养支持和适当的康复训练来缓解症状并延缓病情进展。对于某些类型，如杜氏肌营养不良症，可以考虑使用利司扑隆等药物进行治疗。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化，并积极参与临床试验以探索新的治疗手段。
2024-03-07 06:41
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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