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遗传代谢病能治愈吗
补充说明：遗传代谢病能治愈吗
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
大多数遗传代谢病不能被彻底治愈。
遗传代谢病是由基因突变引起的疾病，涉及多种代谢途径，通常需要长期管理和监测。虽然针对个别疾病的特定治疗可能改善症状或预防进一步损害，但并不能改变原有的基因异常。
对于某些非致死性、病情较轻且早期诊断的病例，在适当的医疗干预下，可能有助于控制病情进展或减轻症状。
由于遗传代谢病种类繁多且复杂，建议患者定期进行血液或尿液检测以评估代谢状态，并遵循专业医师指导进行管理。
2024-02-21 17:01
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
