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睾丸女性化是什么遗传
补充说明：睾丸女性化是什么遗传
2021-07-14 22:14
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梁茵 主任医师 温州市人民医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，甲状旁腺疾病，垂体疾病，肾上腺疾病，离子紊乱等等
提问
睾丸女性化是X连锁隐性遗传病。70%的遗传给后代，50%的雌性后代携带，50%的雄性后代患病。另外30%的发病率可能与AR基因在X染色体随机突变有关。该病表现为男性有睾丸，无缪勒管和子午管，且有衍生器官发育，泌尿生殖道都已分化为全女性，青春期患者乳房正常发育，阴毛发育不足或缺乏。
2021-09-17 12:16
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睾丸女性化(testicularfeminization)一词为Morris首先倡用，用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育，尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。在原发性闭经患者中，本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位，约占原发性闭经患者的10%。
十一酸睾酮胶丸
男性： 原发性或继发性性腺功能低下的睾酮补充疗法，例如： ·睾丸切除后; ·无睾症; ·垂体功能低下; ·内分泌性阳萎; ·由于精子生成障碍所引起的不育症; ·男性更年期症状，例如：性欲减退，脑力和体力下降等。 女性： 男性性别转换： ·使女性男性化。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
