发病时间:不清楚
糖原贮积病2型怎么就不遗传下一代
补充说明:糖原贮积病2型怎么就不遗传下一代
2021-07-14 22:14
糖原贮积病2型 糖原贮积病 酸性麦芽糖酶缺陷病 糖原贮积病II型
我要咨询
精选回答(1)
糖原贮积病2型一般是遗传下一代。糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍导致,糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积症II型又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属于常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病II型是由于酸性麦芽糖酶缺乏,而引起糖原在溶酶体内沉积,溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶,从而导致一系列的血细胞结构破坏。
2021-09-13 22:52
举报相关问题
向医生提问
糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。