首页> 内科> 心血管内科> 基因融合> 什么叫基因融合

精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

基因融合是指两个或多个不同的基因序列在转录过程中发生错误,意外地连接在一起形成一个新基因的过程。这通常是由基因重排事件导致的,可能与某些疾病的发生有关。诊断和治疗某些特定疾病时,需要评估是否存在基因融合。
基因融合是由于染色体断裂后DNA片段错配而发生的,当两条非相邻的DNA片段通过DNA连接酶连接起来时,就会产生新的融合基因。基因融合可能导致蛋白质功能异常或表达水平改变,从而引起一系列疾病症状,如慢性粒细胞性白血病可能会出现脾脏肿大、贫血等症状。
针对基因融合的检测可以通过PCR测序法进行,例如荧光定量PCR或数字PCR等,以确定是否存在特定的基因融合变异。针对存在基因融合的疾病的治疗方法取决于具体的病因和病情严重程度,常用的治疗方法包括靶向药物治疗,如吉非替尼片、盐酸厄洛替尼片等。
患者应保持良好的生活习惯,避免吸烟和过度饮酒,定期体检以及进行必要的基因检测,早期发现并处理潜在的风险因素,有助于降低相关疾病的发生风险。

2024-03-13 08:30

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疾病百科

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基因融合

所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合蛋白。

  • 症状起因:一些病因不明,但有报道说与遗传和病毒癌细胞等有关。但当前更多的是人工基因融合。

  • 可能疾病:先天性白血病  肺癌  

  • 常见检查: 多药耐药基因  

  • 就诊科室:生殖健康

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

定坤丹

滋补气血,调经舒郁。用于月经不调,经行腹痛,崩漏下血,赤白带下,贫血衰弱,血晕血脱,产后诸虚,骨蒸潮热

注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白

用于治疗:1.中度及重度活动性类风湿关节炎;2.18岁及18岁以上成人中度至重度斑块状银屑病;3.活动性强直性脊柱炎。

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