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什么叫基因融合突变
补充说明：什么叫基因融合突变
a******W 2021-07-15 22:15
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
基因融合突变是指两个或多个不同的基因片段通过错误的DNA复制或重组而意外地连接在一起，形成一个全新的融合基因的现象。这可能与某些疾病的发生和发展有关，通常需要进一步的分子分析来确认和研究。
基因融合突变是由于染色体断裂后发生错误重排导致不同基因之间发生非正常组合，使细胞功能异常或产生新的蛋白产物。基因融合突变可能导致多种疾病症状，如慢性粒细胞性白血病可能会出现脾脏肿大、贫血等症状；而肺癌则可能出现咳嗽、咳痰、咯血等呼吸道症状。
针对基因融合突变的检测可以通过PCR测序法进行，例如Sanger测序、NGS测序等，以评估特定基因是否存在融合变异。针对基因融合突变的治疗方法包括靶向药物治疗，如吉非替尼片、盐酸厄洛替尼片等EGFR抑制剂以及达沙替尼片、甲磺酸伊马替尼片等酪氨酸激酶抑制剂。
患者应保持良好的生活习惯，避免吸烟和过度饮酒，定期进行体检和基因检测，早期发现并及时干预可有效降低相关疾病的风险。
2024-02-21 19:38
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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