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马凡氏综合症怎么确诊
补充说明：马凡氏综合症怎么确诊
2021-07-15 22:15
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彭程 副主任医师 兴安盟人民医院 三甲
擅长：大隐静脉曲张，周围血管动脉粥样硬化疾病，主动脉夹层
提问
马凡氏综合征一般可以从遗传、临床症状来确诊。马凡氏综合征的病因尚未得到充分认识，大多数医生认为马凡氏综合征是一种常染色体显性疾病，胎儿期中胚层发育异常主要发生在几个主要系统中。脊柱裂可能发生在神经系统，主动脉瓣甚至二尖瓣是很常见的，也有一些患者会影响眼睛，绝大多数患者可能患有高度近视。
2022-03-31 11:09
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
临床检查： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）
