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平山病是什么
补充说明：平山病是什么
a******W 2021-07-15 22:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
平山病是一种罕见的运动神经元疾病，主要影响上肢肌肉，导致逐渐进展的肌无力和萎缩，通常伴有手部肌肉的对称性受累。
平山病与遗传因素有关，涉及基因FRG1的变异。这些变异可能导致神经发育异常，引起上肢肌肉功能障碍。典型症状包括手部肌肉逐渐出现萎缩、无力，可能伴随刺痛感、麻木或烧灼感。随着病情发展，患者可能出现精细运动困难、握力减退等情况。
诊断平山病通常需要进行磁共振成像（MRI）以评估脊髓形态学变化，此外还可以通过电生理测试如肌电图来评估神经传导功能是否受损。目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状的管理。物理疗法如渐进性抗阻训练可增强肢体力量，延缓病情恶化；药物治疗则可能使用神经营养药物如维生素B族等非特异性支持治疗。
患者应避免过度使用受影响的手臂，以减少疲劳和肌肉损伤的风险，同时保持适当的营养和休息有助于维持身体的整体健康。
2024-03-25 03:31
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青年上肢远端肌萎缩(juvenilemyoatrophy of distal upper extremity)，首先由日本学者平山惠造(1959)所描述，故又称平山病。本病是一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化、脊髓进行性肌萎缩表现相似，但预后截然不同。发病年龄为青年，受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉，肌电图呈神经源性损害，病程呈良性，可自行停止。
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