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特纳综合征最新治疗
补充说明：特纳综合征最新治疗
a******W 2021-07-15 22:13
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的最新治疗包括激素替代疗法、基因治疗和心理支持治疗。如果症状有变化，应咨询专业医生以获得适当的医疗建议。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过补充缺乏的雌激素和孕激素来改善特纳综合征患者的症状。通常从青春期开始，医生会根据患者的具体情况调整剂量。因为特纳综合征患者由于X染色体缺失导致性发育不全，体内缺乏雌激素和孕激素，因此需要外源性的补充。此方法能够促进身高增长、改善生殖器官发育不良等问题。
2.基因治疗
基因治疗是将正常或有功能的基因导入到患者细胞中，以纠正异常或缺陷基因的功能。对于特纳综合征，选择合适的基因修饰技术如CRISPR-Cas9进行精准修复。特纳综合征的部分特征源于特定基因突变，通过恢复这些关键基因的功能可能缓解相关临床表现。但需注意潜在风险及长期安全性评估。
3.心理支持治疗
心理支持治疗包括心理咨询、认知行为疗法等非药物干预手段，在专业心理医生指导下开展，旨在帮助患者及其家人应对情感和社会适应方面的问题。考虑到特纳综合征常伴随身体差异引起的心理压力和自我接受障碍，提供正向心理学策略有助于增强自信、改善生活质量。家庭成员参与也有助于建立良好支持系统。
针对特纳综合征的管理应综合考虑上述各种治疗方法，并定期监测副作用。同时建议患者参加适宜的体育活动如游泳，以提高心肺功能和骨骼健康。
2024-01-06 05:43
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
