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得了先天性肾上腺皮质增生长不高怎么办
补充说明：得了先天性肾上腺皮质增生长不高怎么办
a******W 2021-07-15 22:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
得了先天性肾上腺皮质增生可以考虑激素替代疗法、基因治疗和营养支持治疗等方法来治疗。如果生长迟缓伴有其他症状，应尽快就医以评估治疗选项。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过口服或注射合成的类固醇激素来补充体内缺乏的物质，如糖皮质激素、盐皮质激素等。此方法可弥补先天性肾上腺皮质功能减退导致的激素不足，促进身高增长。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常或缺失基因的功能版本引入患者细胞中，通常采用病毒载体传递至目标组织。针对特定遗传缺陷如先天性肾上腺皮质增生提供潜在治愈策略；可能需要多次注射以长期稳定表达。
3.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、富含必需脂肪酸及维生素D的食物，并考虑使用特殊配方奶粉。优化患者营养状态有助于改善生长环境并促进身高增长；应定期评估并调整饮食计划。
先天性肾上腺皮质增生可能导致多种健康问题，建议密切监测血压、电解质平衡以及生长发育指标。若发现异常应及时就医，以便早期诊断和治疗，减少并发症风险。
2024-01-19 04:44
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
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