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黏多糖贮积症能产检出来吗
补充说明：黏多糖贮积症能产检出来吗
2021-07-14 22:15
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崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
粘多糖贮积病通常不能通过妊娠检查出来。通过绒毛穿刺可以检测到粘多糖的储存，则该方法适用于11~14周的妊娠。如果是在怀孕18周后，可以通过羊膜穿刺术进行检测。粘多糖贮积病是由人类细胞溶酶体中多糖降解水解酶的突变引起的，导致其活性丧失，粘多糖不能被降解和代谢，最终储存在人体内。建议必须定期进行妊娠检查，并尽快治疗。
2022-03-05 12:47
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
