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马凡氏综合征眼睛症状
补充说明：马凡氏综合征眼睛症状
2021-07-15 22:15
马凡氏综合征 眼睛 晶状体脱位 高度近视 常染色体显性遗传病
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林晶如 主治医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：冠心病 高血压 心律失常 心功能不全的诊治
提问
马凡氏综合征可能表现为眼距增宽、晶状体脱位、高度近视等眼部特征。
1.眼距增宽
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致结缔组织异常，影响面部骨骼的发育，从而引起眼距增宽。该症状主要表现为眼睛之间的距离较正常人更宽，可能伴有面部其他特征的改变。
2.晶状体脱位
马凡氏综合征患者眼部结缔组织薄弱，晶状体悬韧带松弛或断裂，导致晶状体位置异常移动并脱离正常位置。晶状体脱位可能导致视力模糊、视野缺损等症状，并可能引发眼部疼痛或不适。
3.高度近视
马凡氏综合征患者的结缔组织异常会导致眼球壁变薄和眼球扩大，进而导致角膜和视网膜的变形。这些变化会增加近视的风险，并可能导致高度近视。高度近视通常表现为远视力减退、近视力正常的情况。
针对上述症状，建议进行眼科检查以评估眼部结构和功能。治疗措施可能包括佩戴眼镜或隐形眼镜矫正视力问题。此外，在日常生活中应避免剧烈运动和高空作业以减少风险，并定期接受眼科医生的随访与监测。
2022-04-28 14:36
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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