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高同型半胱氨酸血症是什么病
补充说明：高同型半胱氨酸血症是什么病
a******W 2021-07-15 22:15
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
高同型半胱氨酸血症是一种代谢异常疾病，由于体内同型半胱氨酸水平升高导致，与多种疾病风险增加有关。
高同型半胱氨酸血症是由于蛋氨酸循环中的关键酶缺乏或活性降低引起的，这些酶包括甲硫氨酸合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶等。这使得蛋氨酸不能转化为半胱氨酸，导致其在血液中的浓度增高。该疾病的典型症状可能包括疲劳、抑郁、认知障碍以及神经系统功能紊乱。但并非所有患者都会出现明显的临床表现，部分患者可能无任何不适症状。
诊断高同型半胱氨酸血症通常需要进行血液检测，主要包括血生化检查、氨基酸分析和同型半胱氨酸测定。此外，医生还可能会建议进行头颅MRI以评估大脑血管状况。治疗高同型半胱氨酸血症主要是通过补充维生素B6、B12和叶酸来改善症状。对于特定原因如遗传性缺陷引起者，可考虑使用甲酰四氢叶酸钙片进行针对性治疗。
患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，多摄入富含叶酸的食物如绿叶蔬菜和豆类，有助于控制同型半胱氨酸水平。同时，定期体检和监测同型半胱氨酸水平也是管理此病症的重要手段。
2024-01-02 21:49
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六十年代末，McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
症状起因：引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降
常见检查： 动脉血气分析
就诊科室：血液
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