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强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
补充说明：强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
a******W 2021-07-15 22:12
强直性肌营养不良 肌萎缩 常染色体显性遗传病 神经损伤 肌肉僵硬
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
强直性肌营养不良1型通常是遗传性的，由特定基因突变引起。
强直性肌营养不良1型与抗肌萎缩蛋白的功能缺失有关，而抗肌萎缩蛋白的异常是由其编码基因的突变所导致的。这种疾病通过家族遗传的方式传播，属于常染色体显性遗传病。
但也有少数非遗传性病例，可能由外伤、神经损伤或代谢紊乱等后天因素导致。这些因素虽然不遵循典型的遗传模式，但仍可能导致肌肉僵硬和肌无力的症状。
需要注意的是，在诊断强直性肌营养不良1型时，应考虑全面的家族史调查，并结合临床表现和基因检测结果综合判断。
2024-02-01 01:03
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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