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强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
补充说明：强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
强直性肌营养不良1型通常是遗传性的，由特定基因突变引起。
强直性肌营养不良1型与抗肌萎缩蛋白的功能缺失有关，而抗肌萎缩蛋白的异常是由其编码基因的突变所导致的。这种疾病通过家族遗传的方式传播，具有一定的遗传规律。
虽然强直性肌营养不良1型通常为常染色体显性遗传病，但并非所有患者都一定会遗传给下一代。
对于强直性肌营养不良1型，重点是早期诊断和治疗管理，以减缓病情进展，提高生活质量。建议定期进行神经肌肉功能评估、心电图检查以及生活方式调整，如避免度运动，以减少肌肉损伤风险。
2024-01-20 03:28
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
