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胱氨酸尿症是先天性代谢病吗
补充说明：胱氨酸尿症是先天性代谢病吗
a******W 2021-07-16 15:23
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
胱氨酸尿症是一种先天性疾病，为常染色体隐性遗传疾病。
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于基因突变导致肾脏对胱氨酸、赖氨酸等氨基酸的吸收障碍，从而导致尿中胱氨酸和尿素的含量升高，患者会出现尿液混浊、尿色发白、尿量增多等症状。如果患者的病情比较轻微，可以通过饮食调理的方式来缓解症状，患者可以多吃富含维生素的蔬菜和水果，如白菜、苹果等，要注意避免吃辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。如果患者的病情比较严重，则需要在医生的指导下使用药物进行治疗，如口服维生素B6片、维生素B12片等，可以促进体内的代谢，改善胱氨酸尿症的症状。
在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免过度劳累。同时要注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，避免吃辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2021-07-16 15:23
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。
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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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