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先天睾丸发育不全有什么症状
补充说明：先天睾丸发育不全有什么症状
a******W 2021-07-16 15:23
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天睾丸发育不全可能表现为性腺功能减退、男性第二性征减退、声音变细、乳房增大、身高偏高等症状。由于这些症状可能影响生殖能力和身体健康，建议患者及时就医以进行确诊和治疗。
1.性腺功能减退
先天睾丸发育不全导致雄激素分泌不足，影响精子发生和维持正常的生殖系统功能。主要表现为勃起功能障碍、射精障碍等，严重时可出现阳痿、早泄等症状。
2.男性第二性征减退
由于先天睾丸发育不全，体内雄激素水平下降，无法刺激男性外生殖器和副性征的正常发育。通常包括阴毛和腋毛稀疏、胡须生长缓慢或缺乏、皮下脂肪增加等。
3.声音变细
当先天睾丸发育不全引起性腺功能减退时，会导致声带变长，进而使声音变得尖锐而纤细。这种变化可能伴随青春期开始，但声音改变的程度因个体差异而异。
4.乳房增大
当先天睾丸发育不全引起的雄激素减少不足以抑制乳腺组织的增长时，可能导致乳房组织增生，从而出现乳房增大现象。常见于成年男性，但也可见于一些未及时诊断或治疗的病例中。
5.身高偏高
先天睾丸发育不全患者可能存在生长激素轴异常的情况，导致身高偏高。这种情况通常伴随着骨骺闭合延迟，使得身高增长超过同龄人平均水平。
针对先天睾丸发育不全的症状，可以进行内分泌学检查，如血液中的促卵泡激素、黄体生成素以及雌二醇、孕酮等检测。必要时，医生可能会建议进行超声波扫描以评估内脏器官大小。治疗措施可能包括激素替代疗法，如使用、丙酸睾酮等药物补充缺失的雄激素。患者应保持良好的生活习惯，避免吸烟和过度饮酒，保证充足的睡眠时间，有助于改善症状并预防相关并发症的发生。
2024-03-22 04:16
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
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