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21三体综合征1:1000正常吗
补充说明：21三体综合征1:1000正常吗
2021-07-15 15:23
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黄坤美 副主任医师 河源市人民医院 三甲
擅长：小儿湿疹，小儿内分泌疾病如儿童糖尿病、甲亢、甲减等疾病、性早熟的诊治。
提问
21三体综合征1:1000是不正常的。21三体综合征，又称为先天愚型，属于常染色体异常的疾病。主要是第21对染色体为三条，而非正常的一对，会导致胎儿出生后包括学习障碍，智能障碍。21三体综合症正常范围是1:1000以上，如果发现数值在1:1000-1:800范围内的属于灰区，需要到正规医院进行进一步的检查。
2021-09-16 16:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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