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先天愚型的临床特征
补充说明：先天愚型的临床特征
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型，又称为21-三体综合征，其临床特征包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷以及活动过度。由于先天愚型涉及多系统异常，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达障碍，影响大脑正常发育，进而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面有明显落后于同龄人的表现。
2.特殊面容
由于染色体畸变，特别是7号染色体三体型，影响面容发育所致。患者可能表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等独特面容特征。
3.生长发育迟缓
主要是因为遗传物质异常，影响了蛋白质合成和代谢过程，从而干扰细胞分化和增殖，导致生长发育迟缓。患儿身高低于同年龄、同性别儿童平均身高两个标准差以上，同时伴随着体重偏低、头围偏小等情况。
4.心脏缺陷
先天性心脏病的发生通常与遗传因素有关，也可能是环境因素如感染、药物、放射线照射等综合作用的结果。这些因素可能导致胚胎期心脏组织发育异常，形成各种类型的先天性畸形。心脏缺陷的症状包括心悸、呼吸困难、发绀以及水肿等，严重时可导致贫血、休克等症状。
5.活动过度
活动过度可能与遗传易感性和环境交互作用有关，即特定基因变异与环境压力共同作用导致多巴胺受体功能异常。此类人群可能会表现出无法安静地坐着、经常跑跳、难以集中注意力等症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、脑电图、磁共振成像等相关检查以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和行为管理策略。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保营养均衡，并遵循医嘱进行适当的早期干预和教育训练。
2024-02-01 02:21
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期前收缩即过期前收缩动，又称期外收缩。按其起搏点的部位，可分为房性房室交界性(交界性)及室性其中以室性最多，房性次之，交界性较少见。室性期前收缩是指由希氏束分支以下起搏点提早产生的心室激动，又称室性异位搏动为小儿最常见的心律失常由折返或自律性增高所致 房性期前收缩指心房异位起搏点提前发出的激动所致。比室性期前收缩少见其发生机制与折返激动、异位起搏点自律增高和触发激动有关房室交界区性期前收缩简称交界区性期前收缩，因房室结周围的特殊传导组织异常提前起搏所致而房室结本身不具有起搏功能交界区性期前收缩能顺利传导至心室，也能逆行传导至心房，偶亦可以不向任何方向传导而呈隐匿性。
多发人群：所有人群
临床检查：
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