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21三体综合征临界风险的孩子会笨吗
补充说明：21三体综合征临界风险的孩子会笨吗
2021-07-15 15:23
21三体综合征 唐氏筛查 21-三体综合征 胎儿 染色体异常
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武鹏 主治医师 西北妇女儿童医院 三甲
擅长：新生儿，小儿消化，呼吸等疾病，以及脐茸，斜颈，肠套叠，血管瘤、鞘膜积液、阑尾炎、鞘膜积液，隐睾，肛门闭锁，巨结肠等常见病的诊治。
提问
21三体综合征临界风险的孩子不一定会变笨。如果做唐氏筛查发现21-三体综合征临界风险，一般不能说明胎儿就一定有21-三体综合征，需要做进一步的排畸检查，确定胎儿是不是有染色体异常的情况。可以通过抽取孕期患者的血液来提取胎儿的DNA，判断胎儿是否存在染色体异常，如果出现异常情况，需要做羊水穿刺进行确诊。如果患者羊水穿刺确定胎儿有染色体异常，就没必要再继续妊娠，需要采取引产手术的办法来终止妊娠。
2021-10-02 09:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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