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唐氏筛查检查正常值是多少
补充说明：唐氏筛查检查正常值是多少
2021-07-15 15:23
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
唐氏筛查的正常值应低于1:1000。1:270以上为高风险，临界风险值在1:1000到1:270之间。唐氏筛查的准确率为85%，假阳性率为5%。妊娠中期联合筛查的准确率为60%-75%，假阳性率为5%。如果结果是低风险，胎儿染色体异常的可能性相对较低，但如果是关键风险或高风险，则需要进一步检查。可以进行无创DNA检测，准确率超过99%，假阳性率低于1%。
2022-03-05 16:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
