发病时间：不清楚
小孩早衰症早期症状
补充说明：小孩早衰症早期症状
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小孩早衰症的早期症状可能包括生长迟缓、脱发、胸腺发育不全、关节僵硬以及先天性心脏缺陷等。由于早衰症是一种罕见且进展迅速的遗传性疾病，建议及时带孩子就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
早衰症患者体内基因异常导致细胞凋亡过快，影响机体正常生长发育。生长迟缓表现为身高低于同龄人水平，可能伴随体重下降。
2.脱发
由于遗传因素导致的早衰综合征，可能会出现毛囊功能减退的情况，从而引起脱发的现象发生。脱发通常从头部开始，逐渐扩展到其他部位，严重时可导致大面积脱发。
3.胸腺发育不全
早衰症是由于基因突变引起的遗传性疾病，会导致身体各系统的功能提前衰退，包括胸腺。胸腺是人体重要的免疫器官，负责产生T淋巴细胞，而早衰症患者的胸腺会因为基因突变而导致发育不全。胸腺发育不全可能导致T淋巴细胞数量减少，进而影响机体的免疫功能。
4.关节僵硬
早衰症患者随着年龄的增长，其软骨组织和结缔组织会发生退行性改变，关节周围韧带和肌腱也会变得脆弱，容易引发关节僵硬的问题。关节僵硬主要表现在大关节如肩、膝、髋等处，晨起时尤为明显，活动后可缓解。
5.先天性心脏缺陷
早衰症患者的心脏受到基因的影响，可能存在先天性的结构异常或者功能障碍。先天性心脏缺陷的症状包括心悸、呼吸困难以及水肿等，这些症状可能在出生时就存在，也可能随着时间推移逐渐显现。
针对上述症状，建议进行血液检测、尿液分析、甲状腺功能测定等相关检查以评估孩子的整体健康状况。治疗措施可能包括营养支持、物理疗法和药物治疗，具体方案需由医生根据患儿的具体情况制定。家长应注意孩子的饮食均衡，避免过度疲劳，定期监测并记录孩子的生长发育指标，以便及时发现异常并采取相应措施。
2024-02-19 08:58
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
