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先天性睾丸发育不全是什么遗传方式
补充说明：先天性睾丸发育不全是什么遗传方式
a******W 2021-07-16 15:23
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全的遗传方式为X-连锁隐性遗传，因为该疾病由位于X染色体上的基因突变所致，且遵循X染色体隐性遗传规律。
先天性睾丸发育不全通常是由位于X染色体上的基因异常引起的。这些基因编码调节雄激素合成和精子发生的关键蛋白，其功能缺失导致生殖细胞无法正常分化和成熟。典型表现为青春期延迟、原发或次发性性征不完全发育，如阴毛、腋毛稀疏，出现较晚，声音尖细，身高较高，但骨骼愈合较早，可伴有乳房组织发育等女性化特征。
可通过实验室检测来确认是否存在促卵泡激素水平升高以及睾酮浓度降低的情况。此外，还可进行超声波扫描以评估内脏和第二性征发育情况。主要通过药物补充治疗，如使用、丙酸睾酮等外源性雄激素制剂替代治疗，以改善症状并促进生殖器官的生长发育。
患者应保持均衡饮食，避免高热量食物摄入过多，以免影响内分泌系统的正常运作，加剧上述不适症状。
2024-03-09 04:45
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
