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新生儿苯丙酮尿症原因
补充说明：新生儿苯丙酮尿症原因
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症是由于基因突变、染色体畸变或母孕期用药导致代谢异常所致，属于先天性氨基酸代谢障碍，需要通过特殊配方奶粉进行治疗。
1.基因突变
由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现变异，导致体内代谢障碍，无法正常分解蛋白质中的苯丙氨酸，从而引起苯丙酮尿症。确诊通常需要进行DNA分析或基因检测，其中DNA分析涉及提取血液样本并对其进行分析以确定是否存在特定基因异常。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构改变，这些改变可能导致相关基因的功能丧失或过度表达，进而影响到苯丙氨酸的代谢过程，引发此病症。针对染色体畸变的诊断方法主要有细胞遗传学分析和分子遗传学检测，前者主要包括染色体核型分析和荧光原位杂交技术，后者则包括定量PCR和多重连接探针扩增等技术。
3.母孕期用药
母孕期使用某些药物可能会影响胎儿的神经发育，导致神经系统功能紊乱，进而诱发此病。如果怀疑是由于母亲孕期用药引起的，应仔细查看所用药物及其剂量，并告知医生以便评估风险。
新生儿苯丙酮尿症需密切监测血中苯丙氨酸浓度，建议进行串联质谱法。家长要定期带孩子复查，同时关注其生长发育指标，以早期发现并干预该疾病。
2024-02-28 12:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
