发病时间：不清楚
21三体综合征高风险是怎么引起的
补充说明：21三体综合征高风险是怎么引起的
a******W 2021-07-16 15:23
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征高风险可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
遗传突变是指基因序列发生改变，可能导致某些关键基因的功能缺失或异常。这些基因可能参与调节细胞分裂和分化过程，进而影响染色体稳定性。针对遗传突变导致的21三体综合征，可以考虑使用靶向基因疗法进行治疗，如CRISPR-Cas9技术。
2.母龄效应
母龄效应对21三体综合征的影响主要是由于随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，导致胚胎发育过程中出现染色体非整倍性的情况增加。对于母龄效应引起的风险，建议通过无创产前DNA检测、羊水穿刺等手段对胎儿进行全面评估。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复、倒位等结构变异，可导致特定染色体上基因数量异常。这会影响细胞正常生长和分化，从而形成肿瘤。针对染色体畸变所致肿瘤，常用的治疗方法是化疗联合放疗，例如环磷酰胺、依托泊苷等化学药物可用于治疗小细胞肺癌中的染色体畸变。
4.药物影响
某些药物可能会干扰正常的细胞分裂和分化过程，导致染色体不分离或其他异常事件的发生。如果确定药物是造成21三体综合征的原因，则应立即停用相关药物并咨询医生选择合适的替代品。
5.环境因素
环境因素如放射线暴露或有毒物质接触可能直接损伤DNA结构或间接诱导DNA修复机制缺陷，导致染色体异常。减少孕妇孕期接触有害物质，如电磁辐射、化学毒物等，是预防此类风险的关键所在。
患者需要定期监测血压、血糖水平以及甲状腺功能指标，以排除高血压、糖尿病和甲亢等潜在风险因素。另外，建议采取均衡饮食，避免食用可能影响胎儿健康的食品，如生鱼片、未经充分煮熟的食物。
2024-02-12 06:04
举报向医生提问
小细胞肺癌（SmallCellLungCancer，SCLC）约占肺癌的20%，恶性程度高，倍增时间短，转移早而广泛，对化疗、放疗敏感，初治缓解率高，但极易发生继发性耐药，容易复发，治疗以全身化疗为主。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
康莱特软胶囊
益气养阴，消癥散结。适用于手术前及不宜手术的脾虚痰湿型、气阴两虚型原发性非小细胞肺癌。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
