发病时间：不清楚
18三体综合征临界风险不做检查行吗
补充说明：18三体综合征临界风险不做检查行吗
a******W 2021-07-16 15:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征筛查结果为临界风险时，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊性检查。
18三体综合征筛查旨在评估胎儿患该病的风险，若结果为临界风险，则表明可能存在轻微增加的风险，但仍需进一步的确诊性检查以确认是否真正患病。
如果孕妇年龄超过35岁、既往有染色体异常生育史或本次产前超声检查提示胎儿结构异常，则其再发风险会明显高于普通人群。因此，在这种情况下，即使18三体综合征筛查结果为临界风险，也应考虑进行进一步的诊断性测试。
在考虑进行进一步的诊断性测试之前，建议与医生充分沟通，并全面了解可能的风险和收益。此外，还应注意保持良好的孕期饮食和生活习惯，定期接受孕期保健服务，以确保母婴健康。
2023-12-29 20:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
