发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症的发生机制是什么?
补充说明：家族性高胆固醇血症的发生机制是什么?
2021-07-15 15:22
家族性高胆固醇血症 总胆固醇 低密度脂蛋白胆固醇 黄色瘤 冠心病
我要咨询
精选回答(1)
张妍 主治医师 大连医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长急慢性胃炎、急慢性结肠炎、消化性溃疡、胃息肉、肠息肉、消化道出血、肝硬化失代偿期、慢性胆囊炎、消化道肿瘤等的诊治。
提问
家族性高胆固醇血症属于常染色体显性遗传疾病，其发病机制是细胞膜表面的低密度脂蛋白受体缺如或者异常，造成体内低密度脂蛋白代谢异常，引起血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白胆固醇水平升高。临床上有多个部位的黄色瘤和早发冠心病，因为低密度脂蛋白受体的缺陷，能够产生体内低密度脂蛋白代谢双重异常，最突出的异常是低密度脂蛋白胆固醇从血浆中分解代谢降低。
2021-11-11 13:46
举报相关问题
向医生提问
家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
血塞通片
活血祛瘀，通脉活络，抑制血小板聚集和增加脑血流量。用于脑络瘀阻，中风偏瘫，心脉瘀阻，胸痹心痛；脑血管病后遗症，冠心病、心绞痛属上述证候者。
