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高胱氨酸尿症能控制吗
补充说明：高胱氨酸尿症能控制吗
a******W 2021-07-16 15:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
高胱氨酸尿症能通过饮食调整和药物治疗来控制。
高胱氨酸尿症的病因主要是由于基因突变导致的先天性代谢障碍，使得机体无法正常代谢胱氨酸，导致其在体内积聚并随尿液排出。限制蛋白质摄入、使用低蛋白配方奶粉以及应用特殊配方食品可降低患儿的胱氨酸负荷，从而减轻症状。此外，口服维生素B6可以促进胱氨酸的代谢，有助于改善症状。
针对高胱氨酸尿症，若患者出现肾结石或尿路感染，则需要及时就医以避免进一步的泌尿系统损害。
建议定期监测患儿的血液和尿液中胱氨酸水平，以及进行必要的影像学检查，以评估病情变化。同时，家长应注意观察孩子是否有生长发育迟缓或其他异常表现，并遵循医嘱调整治疗方案。
2024-02-11 17:41
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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