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新生儿疾病筛查是查什么项目
补充说明：新生儿疾病筛查是查什么项目
2021-07-16 15:22
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
新生儿疾病筛查主要是查先天性肾脏疾病、苯丙酮尿症、蚕豆病等。
1、先天性肾脏疾病
先天性肾脏疾病是指胎儿时期肾脏发育异常引起的疾病，可能会出现腹部肿块、腹部疼痛等症状，可以通过新生儿疾病筛查的方式进行判断。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，可能会出现嗜睡、反应迟钝等症状，可以通过新生儿疾病筛查的方式进行判断。
3、蚕豆病
蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可能会出现头晕、恶心、呕吐等症状，可以通过新生儿疾病筛查的方式进行判断。
除此之外，还可以查先天性甲状腺功能减低症等，如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-05-09 16:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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