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儿童早衰症是什么病
补充说明：儿童早衰症是什么病
a******W 2021-07-16 15:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童早衰症是一种罕见的遗传疾病，以儿童在生长发育过程中提前出现衰老特征为特征，伴随各种健康问题，病程通常无法治愈。该疾病由基因突变引起，导致多种细胞功能障碍，影响儿童的生长发育和寿命。
儿童早衰症是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因与维持细胞结构和功能有关。当这些基因异常时，会导致DNA损伤修复缺陷、端粒缩短等问题，进而引发一系列生理变化，使患者过早地表现出衰老迹象。儿童早衰症的主要症状包括生长迟缓、脱发、皮肤松弛、关节僵硬以及生殖器官未发育等。此外，还可能出现心血管系统、骨骼和免疫系统的并发症。
针对儿童早衰症的诊断可能需要进行血液检测、尿液分析、X线检查、超声心动图、骨密度测定等。其中，血液检测可评估患者的生长激素水平，而超声心动图则用于评估心脏结构和功能。目前，儿童早衰症尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，营养支持、物理疗法和心理支持都是必不可少的组成部分。对于某些特定的症状或并发症，如贫血或关节炎，可能会有相应的药物治疗。
尽管儿童早衰症无法治愈，但早期识别和多学科管理可以显著提高患儿的生活质量。建议定期进行健康监测，注意营养均衡，避免过度疲劳，保持积极乐观的心态。
2024-02-08 11:05
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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