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先天性肾小管酸中毒怎么办
补充说明：先天性肾小管酸中毒怎么办
a******W 2021-07-16 15:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾小管酸中毒可以通过补充电解质平衡、纠正酸碱平衡失调、营养支持治疗、肾替代疗法、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估肾脏功能并接受适当治疗。
1.补充电解质平衡
通过口服或静脉注射电解质溶液来补充体内缺失的钠、钾、钙等离子，维持体内电解质稳定。此措施可改善因先天性肾小管酸中毒导致的电解质紊乱引起的代谢异常。
2.纠正酸碱平衡失调
通过调整饮食结构及服用碳酸氢钠片、枸橼酸钾颗粒等药物纠正患者存在的酸碱平衡失调状态。上述措施有助于缓解由先天性肾小管酸中毒引发的代谢性酸中毒及相关并发症。
3.营养支持治疗
提供高热量、低磷食物，并可能需要使用特殊配方奶粉；必要时，在医师指导下调整每日摄入量。良好营养状况有助于支持肾脏功能恢复及其对电解质调节能力提升；减少磷酸盐负荷有助于控制潜在骨骼健康风险。
4.肾替代疗法
包括血液透析或腹膜透析等方式，旨在清除体内废物和过量液体。对于存在严重电解质紊乱或急性肾衰竭者至关重要，可减轻症状并预防进一步器官损害。
5.基因治疗
针对特定基因缺陷进行设计和制备相应载体系统后导入目标细胞内实现稳定表达。利用分子模拟技术模拟正常生理状态下蛋白功能发挥关键作用区域结构特征从而达到修复目的。
先天性肾小管酸中毒需密切监测血生化指标，定期评估生长发育情况。除上述常规治疗外，还可遵医嘱使用枸橼酸钾颗粒、复方氯化钾缓释片等药物治疗，有利于病情恢复。
2024-03-05 15:40
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肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。本组疾病按病因分为原发性和继发性；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性；按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类：1型，远端RTA；2型，近端RTA；3型，兼有1型和2型RTA的特点；4型，高血钾性RTA。
